成都做三代试管的患者中,不少人有染色体结构异常,但不知道自己能不能做PGT-SR检测——有人明明是染色体插入,却做了普通PGT-A,导致胚胎筛选不精准;有人是染色体多态性,却盲目做PGT-SR,花了冤枉钱。我朋友是染色体倒位,一开始没做PGT-SR,移植2次都停育;后来做了针对性检测,筛选出正常胚胎,一次就成功。其实成都三代试管PGT-SR有明确适用人群,3类情况最适合。
第一类:“染色体倒位患者”。比如9号染色体倒位、16号染色体倒位,这类患者自然怀孕时,胚胎容易出现“染色体片段缺失或重复”,导致流产或胎儿畸形。PGT-SR能精准检测倒位片段,筛选出“无倒位、无片段异常”的胚胎。成都华西二院数据显示,染色体倒位患者做PGT-SR后,活产率从15%提升到45%。我朋友是16号染色体倒位,第一次没做PGT-SR,2枚胚胎都因片段异常停育;第二次做检测,8枚胚胎筛出2枚正常的,移植1枚成功生下宝宝。
第二类:“染色体插入/易位患者”。染色体插入(某染色体片段插入到另一染色体)、相互易位(两条染色体片段交换),都会导致胚胎染色体失衡。比如相互易位患者,正常胚胎率仅1/18,PGT-SR能通过“染色体片段定位”,找出平衡易位或正常的胚胎。我邻居夫妻双方都是相互易位,做PGT-SR后,10枚胚胎筛出1枚正常的,移植后顺利怀孕,避免了反复流产的痛苦。
第三类:“染色体微小缺失/重复患者”。比如5p15微小缺失(导致猫叫综合征)、15q11微小缺失(导致普拉德-威利综合征),这类微小异常普通PGT-A难检测,PGT-SR能通过“高分辨率测序”精准识别。成都某机构曾为一位5p15缺失携带者做PGT-SR,筛出3枚无缺失胚胎,移植1枚成功,宝宝出生后无相关症状。
想知道自己是否适合PGT-SR,可通过试管咨询在线上传染色体报告,让遗传咨询师评估;也能通过试管婴儿官网查看“PGT-SR适用人群指南”,对照自己的情况初步判断。
