成都有特纳综合征(45,X)家族史的家庭,做三代试管时最需要“真实案例参考”——知道别人怎么筛选、成功率多少,才能减少未知焦虑。我邻居张女士(31岁),姑姑是特纳综合征患者,她备孕时在华西二院做三代试管,通过精准筛选,顺利生下健康女儿。这个案例能给类似情况的家庭提供清晰参考。
案例背景:张女士婚前检查发现“携带X染色体微小缺失(Xp22.31缺失)”,姑姑因特纳综合征未生育,医生评估她自然怀孕生特纳综合征孩子的概率约15%,建议做三代试管+特纳综合征专项筛选。张女士和丈夫商量后,选择华西二院生殖科,因为该院有“特纳综合征筛选专项门诊”,经验更丰富。
诊疗过程:第一步,促排方案选择“拮抗剂方案”——张女士AMH值2.3,卵巢功能尚可,拮抗剂方案能减少激素波动,避免影响X染色体检测准确性,促排11天取卵10枚;第二步,胚胎培养与筛选——10枚卵子中8枚受精,培养到囊胚阶段剩5枚,全部做“PGT-A+X染色体专项测序”,结果显示:2枚胚胎为46,XX(无缺失,正常),1枚为45,X(异常),2枚为46,X,i(Xq)(X染色体长臂等臂,异常);第三步,移植与保胎——选择1枚质量最好的正常囊胚移植,移植后用黄体酮凝胶保胎,第14天查血HCG 1350IU/L,确认怀孕,孕中期做羊水穿刺,胎儿染色体正常,足月生下6斤2两的女儿。
费用与周期:总费用约11.2万元(含促排药费2.8万、活检+筛选费4.5万、手术费3.9万),其中医保报销1.8万元(检查费+国产促排药+手术费);从促排到移植成功,共3个半月,比预期顺利。张女士说:“一开始怕筛选不出正常胚胎,没想到能有2枚,华西二院的检测技术很靠谱。”
有类似家族史的家庭,建议优先选择有“特纳综合征筛选经验”的医院,可通过正规试管婴儿医院的“专项门诊”名单查询,或直接咨询生殖科医生;也能通过试管婴儿中心预约“遗传咨询”,提前梳理家族病史,为筛选做准备。
