成都三代试管孩子出生后，很多家长以为“PGT检测过就没事了”，忽略了“遗传疾病延迟筛查”——有些遗传病（如亨廷顿舞蹈症、多囊肾）会在儿童期或青春期才显现，早筛查早干预，能避免严重后果。我朋友的试管儿子，PGT检测排除了地中海贫血，但8岁时查出“常染色体显性多囊肾”（延迟显现的遗传病），因发现早，通过饮食控制，目前肾功能正常；而另一位家长没做延迟筛查，孩子12岁时才发现多囊肾，已出现肾功能损伤。其实成都三代试管儿童遗传疾病延迟筛查，要明确“查哪些病”和“什么时候查”，2点很关键。

先看“哪些延迟显现的遗传病要查”：主要分3类，和当初PGT检测的疾病相关。一是“单基因延迟遗传病”，如亨廷顿舞蹈症（30-40岁显现）、遗传性小脑共济失调（20-30岁显现），若父母有这类疾病家族史，即使PGT检测排除，孩子10岁后也要查“致病基因携带情况”；二是“多囊肾等器官延迟发病遗传病”，常染色体显性多囊肾多在10-20岁显现，孩子5岁后要定期查“肾脏B超”和“肾功能”，每年1次；三是“代谢性延迟遗传病”，如肝豆状核变性（5-12岁显现），孩子3岁后要查“铜蓝蛋白”“肝功能”，避免铜在肝脏堆积导致损伤。成都某儿童医院数据显示，延迟筛查能让80%的遗传病孩子得到早干预，减少并发症。

再看“什么时候查，怎么查”：不同疾病筛查时间不同，建议按“年龄阶梯筛查”。5岁前：查代谢性疾病（如肝豆状核变性），通过抽血查相关指标；5-10岁：查多囊肾，做肾脏B超+肾功能检查；10岁后：查单基因延迟遗传病，做基因检测（如亨廷顿舞蹈症基因）。我朋友的儿子5岁开始每年做肾脏B超，8岁时发现肾脏有小囊肿，医生建议低蛋白饮食、避免剧烈运动，目前10岁，肾功能仍正常；如果没按时筛查，等囊肿变大再干预，可能需要透析或手术。

想知道孩子需要查哪些延迟遗传病，可结合“家族病史”和“当初PGT检测项目”，咨询成都儿童遗传专科医生；也能通过试管在线咨询上传家族病史，获取个性化筛查建议，避免盲目检查。

筛查结果异常也别慌，成都很多医院（如省妇幼、华西二院）有“儿童遗传病干预门诊”，能制定饮食、药物、康复等干预方案；也可通过试管婴儿咨询预约“遗传病干预会诊”，让多学科医生一起制定方案，帮孩子控制病情，提高生活质量。